27.09.24 Академия редких болезней

АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ

Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний

НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ

27 сентября 2024 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
Ипатова Мария Георгиевна
Руководитель Центра лечения аномалий развитияи заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
Крылова Татьяна Дмитриевна
к.м.н., врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова
Курбатов Сергей Александрович
Врач-генетик, нейрофизиолог
Салугина Светлана Олеговна
д.м.н., ведущий научный сотрудник детского ревматологического отделения ФГБНУ «Научно- исследовательский институт ревматологии им. В.А.Насоновой»
Суханова Нателла Вахтанговна
Врач-офтальмолог ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
Иткис Юлия Сергеевна
Научный сотрудник лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ Н.П.Бочкова»
Дегтярева Анна Владимировна
д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
Ефименко Ирина Владимировна
к.ф.н., основатель Семантик Хаб
Бучинская Наталья Валерьевна
к.м.н., врач-генетик СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Звягина Татьяна Гениевна
к.м.н., нефролог, высшая категория, г. Воронеж
Рамеев Вилен Вилевич
д.м.н., ведущий научный сотрудник Отдела Нефрологии клиники нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е.М.Тареева
Брунова Ольга Юрьевна
Заведующая отделением, врач-анестезиолог-реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Практические семинары
Секция №1
10:00-12:20
Экстренная помощь при НБО

10:00-10:25

Расчет диеты при нарушениях окисления жирных кислот

Печатникова Наталья Леонидовна

Врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

10:55-11:25

Криз при НБО, взгляд реаниматолога

Брунова Ольга Юрьевна

Заведующая отделением, врач-анестезиолог-реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

11:25-11:55

Считаем вместе: практические задачи по НБО

Кекеева Татьяна Николаевна
Модератор секции

Врач-генетик, заведующая Медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

*доклад при поддержке ООО «НУТРИЦИЯ»

11:55-12:10

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №2
12:20-13:50
Аутовоспалительные заболевания

12:20-12:40

Аутовоспалительные заболевания – от симптома к диагнозу

Салугина Светлана Олеговна
Модератор секции

д.м.н., ведущий научный сотрудник детского ревматологического отделения ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А.Насоновой»

12:40-13:00

Периодическая болезнь: современные представления о патогенезе и подходах к терапии

Рамеев Вилен Вилевич

д.м.н., ведущий научный сотрудник Отдела Нефрологии клиники нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е.М.Тареева

13:00-13:20

Научные программы по диагностике аутовоспалительных заболеваний

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ

13:20-13:50

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №3
14:00-15:50
Лизосомные болезни накопления и рахитоподобные заболевания

Беляева Анна Владимировна
Модератор секции

Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП»

14:00-14:20

Поражение органа зрения при лизосомных болезнях накопления

Суханова Нателла Вахтанговна

Врач-офтальмолог ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»

14:20-14:40

Мукополисахаридоз тип I и VI: терапия на разных стадиях болезни

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

14:40-15:00

Мукополисахаридоз тип II

Бучинская Наталья Валерьевна

к.м.н., врач-генетик СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»

15:00-15:20

Научные программы по диагностике лизосомных болезней

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова

15:20-15:40

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР): обзор, клиника, диагностика

Звягина Татьяна Гениевна

к.м.н., нефролог, высшая категория, г. Воронеж

*доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа»

15:40-15:50

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №4
14:00-15:40
Искусственный интеллект и редкие заболевания

14:00-15:00

Как инструменты на базе ИИ могут помочь пациентскому сообществу стать успешнее

Захарова Екатерина Юрьевна
Модератор секции

15:00-15:30

Искусственный интеллект для пациентского сообщества - угроза или возможность?

Ефименко Ирина Владимировна

к.ф.н., основатель Семантик Хаб

15:30-15:40

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №5
12:20-13:20
Заболевания печени

12:20-12:40

Лабораторная диагностика

Захарова Екатерина Юрьевна
Модератор секции

12:40-13:00

Синдром Алажилля

Ипатова Мария Георгиевна

Руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф.Филатова ДЗМ

*доклад при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»

13:00-13:20

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз

Дегтярева Анна Владимировна

д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»

*доклад при поддержке компании ООО «ИПСЕН», баллы НМО не начисляются

Секция №6
12:20-14:00
Митохондриальные заболевания

12:20-12:40

Научные программы по диагностике митохондриальных заболеваний

Крылова Татьяна Дмитриевна
Модератор секции

к.м.н., врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова

12:40-13:00

Лабораторная диагностика митохондриальных заболеваний

Иткис Юлия Сергеевна

Научный сотрудник лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ Н.П.Бочкова»

13:00-13:20

ТК2-ассоциированная миопатия

Курбатов Сергей Александрович

Врач-генетик, нейрофизиолог

13:20-14:00

Дефицит биотинидазы

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Технический организатор проекта

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»

ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ