16.07.25 Академия редких болезней

АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ

Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний

НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ

16 июля 2025 года

Форма регистрации на мероприятие будет доступна 16 июля с 8:00 по МСК на данной странице

Практические семинары
Секция №1
10:00-11:30

Симпозиум ДЛКЛ

*при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

10:00-10:20

От мутации к пониманию: LIPA как ключ к редкому диагнозу

Захарова Екатерина Юрьевна

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент

10:20-10:40

Клинический случай пациента с ДЛКЛ: от первых симптомов к диагнозу

Строкова Татьяна Викторовна

Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

10:40-11:00

Клинические индикаторы ДЛКЛ: от скрининга гиперхолестеринемии к таргетному подтверждению диагноза

Пшеничникова Ирина Игоревна

Врач-кардиолог, детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой

11:00-11:30

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №2
11:40-12:40

Лечебное питание при ультраредких заболеваниях

11:40-12:00

ТК2-связанная миопатия

Мамаева Екатерина Александровна

Врач-невролог, НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России

12:00-12:20

Секреты диеты: расчеты диеты при органических ацидуриях

Кекеева Татьяна Николаевна
Модератор секции

Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва

Зарубина Вера Владимировна

Врач-генетик, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Печатникова Наталья Леонидовна

Врач-генетик, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

12:20-12:40

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №3
12:50-14:15
Редкие болезни с поражением скелета

12:50-13:10

Опыт лечения болезни Гоше

Спикер на согласовании

-

13:10-13:30

Фосфопенический рахит у детей: когда стоит заподозрить Х-ГФР

Иванова Юлия Юрьевна

Врач-нефролог, педиатр, г. Воронеж

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются

13:30-13:45

Молекулярные механизмы ахондроплазии

Воинова Виктория Юрьевна

д.м.н., заведующая отделом, отдел клинической генетики НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева; врач-генетик, лаборатория молекулярной и биохимической диагностики НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются

13:45-14:00

Ахондроплазия: фенотип — ключ к диагнозу, вопросы дифференциальной диагностики

Боченков Сергей Викторович

врач-генетик, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний; научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются

14:00-14:15

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №4
14:30-15:30

Редкие болезни с поражением печени: клинический разбор

14:30-15:00

Синдром Алажилля: серия клинических случаев

Лаврова Алла Евгеньевна
Модератор секции

д.м.н., зав. 2-м педиатрическим отделением с медицинской реабилитацией ФГБОУ ВО «ПИМУ» МЗ России Университетская клиника, И.О. руководителя Института Педиатрии

*при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика». Баллы НМО не начисляются

15:00-15:20

Семейный внутрипеченочный холестаз: разбор случаев

Дегтярева Анна Владимировна

д.м.н., профессор кафедры неонатологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, г. Москва

15:20-15:30

Дискуссия, ответы на вопросы

Все участники

Секция №5
12:20-13:20

Синдром Прадера-Вилли

12:20-12:40

Современные подходы к ведению пациентов с синдромом Прадера-Вилли

Тихонович Юлия Викторовна

к.м.н., зав. отделением детской эндокринологии Сеченовского центра материнства и детства, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова

12:40-13:00

Психологическая поддержка родителей детей с синдромом Прадера-Вилли

Марина Елян

клинический психолог, попечитель Благотворительного Фонда помощи людям с синдромом Прадера-Вилли, мама ребенка с СПВ

13:00-13:20

Нарушения дыхания во сне у детей с синдромом Прадера Вилли

Тарасенко Екатерина Сергеевна

Врач-сомнолог, к.м.н. Сеченовского Центра Материнства и Детства

Секция №6
12:20-13:00

Аутовоспалительные заболевания

12:20-12:40

Аутовоспалительные заболевания в практике детского специалиста

Вахлярская Светлана Сергеевна

Зав. отделением клинической иммунологии и ревматологии , РДКБ, г. Москва

*при поддержке ООО «Новартис Фарма». Баллы НМО не начисляются

12:40-13:00

Дискуссия, ответы на вопросы

Технический организатор проекта

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»

ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ