АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
08 октября 2025 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
  • Шатохина Наталья Станиславовна
    к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
  • Суфин Яп
    Профессор, почетный педиатр-консультант в области метаболической медицины, Детская больница Шеффилда (Великобритания)
  • Строкова Татьяна Викторовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

  • Кобец Ольга Анатольевна
    Координатор направления «Синдром Куррарино и другие редкие пороки развития» в Всероссийском обществе орфанных заболеваний «ВООЗ»
  • Рюмина Ирина Ивановна
    д.м.н, профессор, заслуженный врач РФ, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ
  • Хабибуллина Линара Радиковна
    Врач-детский хирург хирургического отделения ФНКЦ детей и подростков ФМБА России
  • Сысоев Кирилл Владимирович
    к.м.н, врач-нейрохирург, ФГБУ «Национальный медицинский центр имени В.А. Алмазова», отделение нейрохирургии для детей
  • Середа Евгения Олеговна
    Врач детский невролог, педиатр, ФГБУ «Национальный медицинский центр имени В.А. Алмазова», отделение нейрохирургии для детей
  • Беляева Анна Владимировна
    Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП»
  • Никишина Ирина Петровна
    к.м.н., врач высшей квалификационной категории, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБУ НИИР им. В.А. Насоновой
  • Папиж Светлана Валентиновна
    к.м.н., заведующий нефрологическим отделением, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. профессора М.С. Игнатовой Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
  • Хатамова Халида Авлиякуловна
    Врач-генетик, ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница», г. Белгород
  • Байдакова Галина Викторовна
    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом» ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
  • Кондакова Ольга Борисовна
    к.м.н., заведующая отделением медицинской генетики МГЦ ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России»
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
  • Горохова Юлия Александровна
    Координатор направления «Нарушение окисления жирных кислот» в «ВООЗ»
Практические семинары
Секция №1
10:00-11:50

Болезни накопления: клинический разбор

Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
10:00-10:20
10:00-10:20
Болезнь Ниманна-Пика тип АВ: клинический случай
Шатохина Наталья Станиславовна
к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ
10:20-10:40
10:20-10:40

Болезнь Ниманна-Пика тип С

Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
10:40-11:10
10:40-11:10
Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD). Новости терапии

Long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAOD). What’s new in therapy
Суфин Яп
Профессор, почетный педиатр-консультант в области метаболической медицины, Детская больница Шеффилда (Великобритания)
11:10-11:30
11:10-11:30
Особенности клинических проявлений болезни Вильсона- Коновалова в детском возрасте
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
11:30-11:50
11:30-11:50
Ставим диагноз вместе: диагностический квест
Все участники
Секция №2
14:00-15:40

Редкие пороки развития

Модератор секции
Кобец Ольга Анатольевна
Координатор направления «Синдром Куррарино и другие редкие пороки развития» в Всероссийском обществе орфанных заболеваний «ВООЗ»
14:00-14:20
14:00-14:20
Ведение новорожденных пациентов с аномалиями развития органов малого таза на примере синдрома Куррарино
Рюмина Ирина Ивановна
д.м.н, профессор, заслуженный врач РФ, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ
14:20-14:40
14:20-14:40
Этапы хирургического лечения детей с врожденной патологией малого таза на примере синдрома Куррарино
Хабибуллина Линара Радиковна
Врач-детский хирург хирургического отделения ФНКЦ детей и подростков ФМБА России
14:40-15:00
14:40-15:00
Этапы хирургического лечения детей с врожденной патологией малого таза на примере синдрома Куррарино
Сысоев Кирилл Владимирович
к.м.н, врач-нейрохирург, ФГБУ «Национальный медицинский центр имени В.А. Алмазова», отделение нейрохирургии для детей
15:00-15:20
15:00-15:20
Неврологические аспекты ведения пациентов детского возраста после всех этапов хирургической коррекции врожденных пороков развития малого таза на примере синдрома Куррарино
Середа Евгения Олеговна
Врач детский невролог, педиатр, ФГБУ «Национальный медицинский центр имени В.А. Алмазова», отделение нейрохирургии для детей

15:20-15:40
15:20-15:40
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №3
12:20-14:00
Заболевания с поражением костно-мышечной системы
Модератор секции
Беляева Анна Владимировна
Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП»
12:20-12:50
12:20-12:50
ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая): вчера, сегодня, завтра
Никишина Ирина Петровна
к.м.н., врач высшей квалификационной категории, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБУ НИИР им. В.А. Насоновой
12:50-13:20
12:50-13:20
Дифференциальный диагноз наследственных форм рахита у детей
Папиж Светлана Валентиновна
к.м.н., заведующий нефрологическим отделением, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. профессора М.С. Игнатовой Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются
13:20-13:50
13:20-13:50

Ахондроплазия у ребёнка: от фенотипа к диагнозу. Практический взгляд врача-генетика.

Хатамова Халида Авлиякуловна
Врач-генетик, ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница», г. Белгород

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются
13:50-14:00
13:50-14:00
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №4
12:00-13:15

Заболевания с поражением нервной системы

Модератор секции
Байдакова Галина Викторовна
к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом» ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
12:00-12:30
12:00-12:30
Новые возможности диагностики дефицита AADC
Байдакова Галина Викторовна
к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом» ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

*при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс». Баллы НМО не начисляются
12:30-13:00
12:30-13:00
Клинический калейдоскоп: реальный опыт диагностики дефицита AADC
Кондакова Ольга Борисовна
к.м.н., заведующая отделением медицинской генетики МГЦ ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России»

*при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс». Баллы НМО не начисляются
13:00-13:15
13:00-13:15
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №5
12:00-13:00

Круглый стол «Новые направления в терапии нарушений окисления жирных кислот»

Модератор круглого стола
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Горохова Юлия Александровна
Координатор направления «Нарушение окисления жирных кислот» в «ВООЗ»
Секция №6
14:20-15:15

Секреты увлекательного доклада: как «зацепить» аудиторию

14:00-15:00
14:00-15:00
Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
  • Секреты структуры: как построить доклад, который запомнится
  • Как выделить главное и избежать информационной перегрузки
  • Визуализация идей: как сделать сложное простым и понятным
  • Эмоции и риторика: как удержать внимание аудитории
15:00-15:15
15:00-15:15
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
Форма регистрации и ссылка на трансляцию будут доступны на данной странице в день мероприятия
с 8:00 (МСК)
08 октября 2025 года
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ