АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
06 июня 2024 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, заведующая Медико- генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • Тебиева Инна Сослановна
    к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой ФГБОУ ВО СОГМА Минздрава России, врач-эндокринолог МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания
  • Краснощекова Нина Александровна
    Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • Сайфуллина Елена Владимировна
    д.м.н., профессор, «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
  • Сайдаева Джамиля Хамидовна
    Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
  • Горошко Людмила Васильевна
    Врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая центром охраны здоровья и репродукции Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр
  • Мовсисян Гоар Борисовна
    к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • Багаева Мадлена Энверовна
    к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии НИИ питания, ассистент кафедры гастроэнтерологии и диетологии Факультета дополнительного профессионального образования (ФПДО) Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова, г. Москва
  • Дегтярева Анна Владимировна
    д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
  • Семенова Наталия Александровна
    к.м.н., врач- генетик, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Маркова Татьяна Владимировна
    д.м.н. заведующая научно-консультативным отделом, главный научный сотрудник, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им.академика Н.П.Бочкова»
  • Очирова Полина Вячеславовна
    к.м.н., травматолог-ортопед, вертебролог отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» Министерства здравоохранения РФ
  • Папиж Светлана Валентиновна
    Ведущий научный сотрудник, врач-нефролог отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И.Пирогова, к.м.н
  • Коталевская Юлия Юрьевна
    к.м.н., врач-генетик заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
  • Гуркина Елена Юрьевна
    к.м.н., врач-эндокринолог, заместитель главного врача детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
  • Меркурьева Елена Сергеевна
    Врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
  • Бостанова Фатима Мунияминовна
    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
  • Баранова Полина Владимировна
    Научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Василенко Алексей Александрович
    Научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Глазырина Анастасия Александровна
    Заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»
  • Становая Инна Анатольевна
    Координатор «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) по болезни Помпе
  • Владимирова Оксана Николаевна
    д.м.н., заместитель директора Медицинской высшей школы РГСУ, профессор Санкт-Петербургского государственного медицинского педиатрического института, международный эксперт ООН по инвалидности и реабилитации
  • Вяткина Татьяна Валерьевна
    Координатор «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) по КПМД, автор блога, посвященного КПМД
Секционные заседания

Секция №1
10:00-13:00
Неонатальный скрининг
10:00-10:15
10:00-10:15
Расширенный неонатальный скрининг: результаты 2023 года
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
10:15-10:30
10:15-10:30
Дефицит среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот: как лечить и что объяснять
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, заведующая Медико- генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
10:30-10:45
10:30-10:45

Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот выявленных при проведении РНС

Тебиева Инна Сослановна
к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой ФГБОУ ВО СОГМА Минздрава России, врач-эндокринолог МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания
10:45-11:00
10:45-11:00
Редкие формы НБО, выявляемые при РНС
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
11:00-11:30
11:00-11:30
Нарушения цикла мочевины: экстренная помощь
Краснощекова Нина Александровна
Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
11:30-12:00
11:30-12:00
Считаем вместе: расчеты потребностей в специализированных продуктах лечебного питания, препаратах для РНС
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, заведующая Медико- генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
12:00-12:20
12:00-12:20
Случаи глутаровой ацидурии тип 2, выявленные при РНС
Сайфуллина Елена Владимировна
д.м.н., профессор, «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
12:20-12:40
12:20-12:40
Случаи тирозинемии тип 1, выявленные при РНС
Сайдаева Джамиля Хамидовна
Врач-генетик, главный генетик Министерства здравоохранения Чеченской Республики
12:40-13:00
12:40-13:00
Случаи нарушений окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, выявленные при РНС
Горошко Людмила Васильевна
Врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая центром охраны здоровья и репродукции Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр
Секция №2
13:10-15:15
Наследственные болезни с поражением печени и гепатоспленомегалией
13:10-13:20
13:10-13:20
Научные программы по диагностике редких болезней с поражением печени
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
13:20-13:40
13:20-13:40
Болезнь Гоше – особенности диагностики
Мовсисян Гоар Борисовна
к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей»
13:40-14:00
13:40-14:00

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В

Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
14:00-14:20
14:00-14:20
Болезнь Вильсона у детей: многоликость клинических проявлений
Багаева Мадлена Энверовна
к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии НИИ питания, ассистент кафедры гастроэнтерологии и диетологии Факультета дополнительного профессионального образования (ФПДО) Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова, г. Москва
14:20-14:40
14:20-14:40
Синдром Алажилля
Дегтярева Анна Владимировна
д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
14:40-15:00
14:40-15:00
Семейный внутрипеченочный холестаз
Семенова Наталия Александровна
к.м.н., врач- генетик, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
15:00-15:15
15:00-15:15
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №3
13:10-15:50
Редкие заболевания с поражением скелета
13:10-13:30
13:10-13:30
Наследственные болезни с поражением скелета
Маркова Татьяна Владимировна
д.м.н. заведующая научно-консультативным отделом, главный научный сотрудник, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им.академика Н.П.Бочкова»
13:30-13:50
13:30-13:50
Поражение скелета при лизосомных болезнях накопления
Очирова Полина Вячеславовна
к.м.н., травматолог-ортопед, вертебролог отделения №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии им. академика Г.А.Илизарова» Министерства здравоохранения РФ
13:50-14:10
13:50-14:10

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) клинические проявления и подходы к диагностике

Папиж Светлана Валентиновна
Ведущий научный сотрудник, врач-нефролог отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И.Пирогова, к.м.н

*доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
14:10-14:30
14:10-14:30
Мультидисциплинарный подход при построении маршрутизации пациентов с подозрением на ГФР в Московской области
Коталевская Юлия Юрьевна
к.м.н., врач-генетик заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

*доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
14:30-15:00
14:30-15:00
Клинические проявления наследственного заболевания гипофосфатазии у детей
Гуркина Елена Юрьевна
к.м.н., врач-эндокринолог, заместитель главного врача детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»
15:00-15:20
15:00-15:20
Клинические проявления и дифференциальная диагностика несовершенного остеогенеза
Меркурьева Елена Сергеевна
Врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
15:20-15:50
15:20-15:50
Научные программы по диагностике редких болезней с поражением скелета
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
Секция №4
13:10-15:40
Редкие заболевания с поражением белого вещества головного мозга
13:10-13:30
13:10-13:30
Метахроматическая лейкодистрофия: клинические проявления
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
13:30-14:00
13:30-14:00
Особенности МРТ при лейкодистрофиях
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
14:00-14:20
14:00-14:20

Заболевания с поражением белого вещества у взрослых

Бостанова Фатима Мунияминовна
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
14:20-14:40
14:20-14:40
Клинические проявления и диагностика церебросухожильного ксантоматоза
Сайфуллина Елена Владимировна
д.м.н., профессор, «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
14:40-15:00
14:40-15:00
Биохимическая диагностика заболеваний с поражением белого вещества головного мозга - роль анализа метаболитов
Баранова Полина Владимировна
Научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
15:00-15:20
15:00-15:20
Молекулярно-генетическая диагностика лейкодистрофий и перспективы патогенетичекой терапии
Василенко Алексей Александрович
Научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
15:20-15:40
15:20-15:40
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Для пациентов и семей с редкими заболеваниями

Секция №5
10:00-12:30
Реабилитация и назначение ТСР для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями
10:00-10:30
10:00-10:30
Реабилитация при нервно-мышечных заболеваниях. Взгляд специалиста
Глазырина Анастасия Александровна
Заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»
10:30-11:00
10:30-11:00
Реабилитация и её роль в жизни с нервно-мышечным заболеванием. Взгляд пациента
Становая Инна Анатольевна
Координатор «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) по болезни Помпе
11:00-11:30
11:00-11:30

Назначение, подбор и использование ТСР до пациентов с нервно-мышечными заболеваниями

Владимирова Оксана Николаевна
д.м.н., заместитель директора Медицинской высшей школы РГСУ, профессор Санкт-Петербургского государственного медицинского педиатрического института, международный эксперт ООН по инвалидности и реабилитации
11:30-12:00
11:30-12:00
Основы доступной среды для пациента с миопатией
Вяткина Татьяна Валерьевна
Координатор «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) по КПМД, автор блога, посвященного КПМД
12:00-12:30
12:00-12:30
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ