АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
01 августа 2024 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • Ипатова Мария Георгиевна
    Руководитель Центра лечения аномалий развитияи заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ
  • Печатникова Наталья Леонидовна
    Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
  • Байдакова Галина Викторовна
    Кандидат биологических наук, Ведущий научный сотрудник лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ«МГНЦ им. Академика Н.П.Бочкова»
  • Лаврова Алла Евгеньевна
    д.м.н., Директор Института педиатрии Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, г.Нижний Новгород
  • Кушнер Елена Констаниновна
    Врач-нефролог, Областная детская клиническая больница, г. Белгород
  • Ирина Никитична Артамонова
    Младший научный сотрудник и врач-педиатр ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
  • Шеремет Наталия Леонидовна
    Главный научный сотрудник, д.м.н., ФГБНУ «НИИГБ им. М.М. Краснова»
  • Жукова Людмила Геннадьевна
    Профессор РГГУ, преподаватель магистерской программы «Системная семейная терапия» НИУ ВШЭ
  • Левчина Анна Константиновна
    Клинический психолог «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Кудрова Регина Александровна
    Психолог
  • Кистол Денис Викторович
    научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • Папиж Светлана Валентиновна
    Ведущий научный сотрудник, врач-нефролог отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И.Пирогова, к.м.н
  • Владимирова Оксана Николаевна
    д.м.н., заместитель директора Медицинской высшей школы РГСУ, профессор Санкт-Петербургского государственного медицинского педиатрического института, международный эксперт ООН по инвалидности и реабилитации
Смотреть на сервисе Яндекс.Диск.
Практические семинары
Секция №1
10:00-12:00
Интерпретация результатов лабораторных тестов
10:00-10:25
10:00-10:25
Дифференциальная диагностиканаследственных заболеваний,
сопровождающихся патологией печени: анализ биохимических показателей
Ипатова Мария Георгиевна
Руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ
10:25-10:55
10:25-10:55
Лабораторная диагностика заболеваний, связанных с нарушением обмена фосфора
Папиж Светлана Валентиновна
Кандидат медицинских наук, врач-нефролог, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
10:55-11:15
10:55-11:15

Интерпретация результатов анализа кислотно-щелочного состояния

Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
11:15-11:35
11:15-11:35
Интерпретация результатов анализа аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии
Байдакова Галина Викторовна (модератор секции)
Кандидат биологических наук, Ведущий научный сотрудник лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П.Бочкова»
11:35-11:50
11:35-11:50
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №2
12:00-14:00
Митохондриальные заболевания
12:00-12:20
12:00-12:20
Научные программы по диагностике митохондриальных заболеваний
Кистол Денис Викторович
Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
12:20-12:40
12:20-12:40
Синдром Ли: клинические проявления
Михайлова Светлана Витальевна
Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
12:40-13:00
12:40-13:00

Клинические проявления ТК2 ассоциированной миопатии

Ирина Никитична Артамонова
Младший научный сотрудник и врач-педиатр ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
13:00-13:20
13:00-13:20
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Шеремет Наталия Леонидовна
Главный научный сотрудник, д.м.н., ФГБНУ «НИИГБ им. М.М. Краснова»
13:20-13:40
13:20-13:40
Особенности МРТ при митохондриальных болезнях
Захарова Екатерина Юрьевна (модератор секции)
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
13:40-14:00
13:40-14:00
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №3
10:10-12:00
Психологическая реабилитация
Погосян Неля Сергеевна (модератор секции)
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
10:10-10:30
10:10-10:30
Принятие диагноза редкого заболевания в семье
Жукова Людмила Геннадьевна
Профессор РГГУ, преподаватель магистерской программы «Системная семейная терапия» НИУ ВШЭ
10:30-11:00
10:30-11:00
Воспитание ребенка с ОВЗ: где брать ресурс и как не выгореть
Левчина Анна Константиновна
Клинический психолог «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
11:00-11:20
11:00-11:20

Особенности проведения МСЭ, разъяснения для родителей

Владимирова Оксана Николаевна
Доктор медицинских наук, замдиректора Медицинской высшей школы РГСУ, профессор Санкт-Петербургского государственного медицинского педиатрического института, международный эксперт ООН по инвалидности и реабилитации
11:20-11:40
11:20-11:40
Психологические аспекты принятия инвалидности
Кудрова Регина Александровна
Психолог
11:40-12:00
11:40-12:00
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №4
13:50-14:50
Редкие заболевания с поражением скелета
Беляева Анна Владимировна (модератор секции)
Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» «Живущие с ФОП»
13:50-14:10
13:50-14:10
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – рахит и не только
Лаврова Алла Евгеньевна
д.м.н., Директор Института педиатрии Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, г. Нижний Новгород

*доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа»
14:10-14:30
14:10-14:30
Клинические примеры Х-сцепленного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР)
Кушнер Елена Констаниновна
Врач-нефролог, Областная детская клиническая больница, г. Белгород

*доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа»
14:30-14:50
14:30-14:50
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
ГЛАВНЫЙ ПАРТНЕР