АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
15 апреля 2026 года
Спикеры
В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
- Захарова Екатерина Юрьевнад.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Михайлова Светлана Витальевнад.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
- Строкова Татьяна ВикторовнаДоктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
- Кондакова Ольга Борисовнак.м.н., ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
- Витковская Ирина Петровнак.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
- Репина Светлана Афанасьевнак.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Васильева Маргарита ВалерьевнаВрач клинической лабораторной диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Восканян Анаит ЭдуардовнаГенетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Пшеничникова Ирина Игоревнак.м.н., детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава России
- Александрова Дарья ЮрьевнаФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
- Репьев Андрей ПетровичРуководитель отдела продаж «Неомассс Диагностика»
- Лецкая Ольга АлександровнаИ.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
Синдром Смита–Лемли–Опитца (СЛО) — редкое наследственное заболевание, клиническая диагностика которого остаётся сложной задачей даже для опытных специалистов. Вариабельность фенотипа, наличие мягких и атипичных форм, а также случаи с неочевидными лабораторными маркерами нередко приводят к диагностическим задержкам и ошибкам маршрутизации пациентов.
Междисциплинарная школа посвящена современному взгляду на диагностику, ведение и сопровождение пациентов с СЛО — от клинического распознавания до практических решений в реальной медицинской системе.
Особое внимание будет уделено практическим инструментам врача — чек-листам, клиническим алгоритмам и типовым ошибкам, с которыми специалисты сталкиваются в повседневной работе.
Школа ориентирована на врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, неврологов, кардиологов, эндокринологов, диетологов, специалистов лабораторной диагностики и всех врачей, вовлечённых в диагностику и ведение пациентов с редкими наследственными заболеваниями.
Методические материалы для участников:
Междисциплинарная школа посвящена современному взгляду на диагностику, ведение и сопровождение пациентов с СЛО — от клинического распознавания до практических решений в реальной медицинской системе.
Особое внимание будет уделено практическим инструментам врача — чек-листам, клиническим алгоритмам и типовым ошибкам, с которыми специалисты сталкиваются в повседневной работе.
Школа ориентирована на врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, неврологов, кардиологов, эндокринологов, диетологов, специалистов лабораторной диагностики и всех врачей, вовлечённых в диагностику и ведение пациентов с редкими наследственными заболеваниями.
Методические материалы для участников:
- Памятка-алгоритм «Диагностический поиск при СЛО».
- Набор карточек «красные флажки» при орфанных заболеваниях.
В рамках школы будут рассмотрены:
- клинический спектр синдрома Смита–Лемли–Опитца: от классических до атипичных форм;
- диагностические ловушки и причины «нормальных» лабораторных показателей при наличии клиники;
- возможности и ограничения искусственного интеллекта и компьютерной дисморфологии в анализе фенотипа;
- современные лабораторные подходы (холестерин и его метаболиты, молекулярная диагностика);
- принципы генетического консультирования и интерпретации генетических вариантов;
- практические аспекты диетотерапии и симптоматического лечения;
- нормативные и организационные вопросы назначения терапии и лечебного питания;
- разбор клинических случаев в междисциплинарном формате.
Зал №1
10:00-13:30
10:00-13:30
«Синдром Смита–Лемли–Опитца (СЛО):
от диагноза к практике.
Междисциплинарная школа для врачей»
Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:00-10:30
10:00-10:30
Клинический портрет синдрома Смита-Лемли-Опитца
Кондакова Ольга Борисовна
к.м.н., ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
10:30-11:00
10:30-11:00
Клинические случаи синдрома Смита-Лемли-Опитца
Репина Светлана Афанасьевна
к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
11:00-11:30
11:00-11:30
Подходы к лечению синдрома Смита-Лемли-Опитца
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова
11:30-12:00
11:30-12:00
Лабораторная диагностика синдрома Смита-Лемли Опитца
Васильева Маргарита Валерьевна
Врач клинической лабораторной диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:00-12:30
12:00-12:30
Генетическое консультирование семьи, интерпретация генетических данных
Восканян Анаит Эдуардовна
Генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:30-13:00
12:30-13:00
Диетотерапия при синдроме Смита-Лемли-Опитца
Пшеничникова Ирина Игоревна
к.м.н., детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава России
13:00-13:30
13:00-13:30
Перерыв
Дефицит биотинидазы – одно из немногих наследственных заболеваний обмена веществ, при котором ранняя диагностика и своевременная терапия позволяют полностью предотвратить развитие тяжёлых, необратимых осложнений. В то же время клиническая вариабельность, наличие атипичных и позднеманифестирующих форм, а также вопросы лабораторного контроля и нормативного оформления терапии остаются актуальными для практикующих врачей.
Междисциплинарная школа посвящена современным подходам к диагностике, лечению и ведению пациентов с дефицитом биотинидазы – от неонатального скрининга до долгосрочного наблюдения и оценки эффективности терапии.
Особое внимание будет уделено практическим вопросам: интерпретации лабораторных данных, маршрутизации пациентов, длительному мониторингу, а также обеспечению пациентов специализированными продуктами лечебного питания и лекарственными препаратами.
Вебинар предназначен для врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, неврологов, врачей лабораторной диагностики, специалистов медико-социальной экспертизы и всех врачей, участвующих в ведении пациентов с наследственными болезнями обмена веществ.
Методические материалы для участников:
Междисциплинарная школа посвящена современным подходам к диагностике, лечению и ведению пациентов с дефицитом биотинидазы – от неонатального скрининга до долгосрочного наблюдения и оценки эффективности терапии.
Особое внимание будет уделено практическим вопросам: интерпретации лабораторных данных, маршрутизации пациентов, длительному мониторингу, а также обеспечению пациентов специализированными продуктами лечебного питания и лекарственными препаратами.
Вебинар предназначен для врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, неврологов, врачей лабораторной диагностики, специалистов медико-социальной экспертизы и всех врачей, участвующих в ведении пациентов с наследственными болезнями обмена веществ.
Методические материалы для участников:
- Алгоритм действий при положительном результате неонатального скрининга на дефицит биотинидазы (схема)
- Памятка для родителей
- Чек-лист наблюдения: что проверять и в какие сроки.
В рамках школы будут рассмотрены:
- клинические проявления дефицита биотинидазы и принципы патогенетической терапии;
- атипичные формы и поздняя манифестация заболевания;
- организация и результаты неонатального скрининга;
- лабораторная диагностика, подтверждение диагноза и контроль лечения;
- дифференциальная диагностика с другими наследственными болезнями обмена;
- разбор клинических случаев с участием врачей разных специальностей;
- критерии инвалидности у детей с наследственными болезнями обмена;
- нормативные документы и практические рекомендации по назначению лекарственной терапии и лечебного питания.
Зал №2
10:00-13:30
10:00-13:30
«Дефицит биотинидазы - от скрининга к терапии.
Междисциплинарная школа для врачей»
Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
10:00-10:30
10:00-10:30
Клинические проявления и терапия дефицита биотинидазы
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
10:30-11:00
10:30-11:00
Атипичные формы и поздняя манифестация дефицита биотинидазы
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
11:00-11:30
11:00-11:30
Неонатальный скрининг на дефицит биотинидазы
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
11:30-12:00
11:30-12:00
Лабораторная диагностика дефицита биотинидазы и контроль лечения
Александрова Дарья Юрьевна
к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:00-12:30
12:00-12:30
Шаг вперёд: Российскому набору для исследования активности биотинидазы - быть!
Репьев Андрей Петрович
Руководитель отдела продаж «Неомассс Диагностика»
12:30-13:30
12:30-13:30
Перерыв
Общий зал
13:30-16:00
13:30-16:00
«Разбор клинических случаев»
Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
13:30-14:30
13:30-14:30
Разбор клинических случаев
Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-неврологи, врачи-неонатологи
14:30-15:00
14:30-15:00
Критерии инвалидности у детей с наследственными болезнями обмена веществ
Лецкая Ольга Александровна
И.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
15:00-15:30
15:00-15:30
Правила назначения препаратов и лечебного питания-нормативные документы и практические рекомендации
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
15:30-16:00
15:30-16:00
Дискуссия
Все участники
Технический организатор проекта
-
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
Форма регистрации и ссылка на трансляцию будут доступны на данной странице в день мероприятия
с 8:00 (МСК)
15 апреля 2026 года
с 8:00 (МСК)
15 апреля 2026 года
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ
