15.04.26 Академия редких болезней

АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ

Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний

НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ

14 апреля 2026 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Строкова Татьяна Викторовна

Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
Репьев Андрей Петрович

Руководитель отдела продаж «Неомассс Диагностика»
Александрова Дарья Юрьевна

к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Кекеева Татьяна Николаевна

Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Витковская Ирина Петровна

к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
Кондакова Ольга Борисовна

к.м.н., ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Анисимова Инга Вадимовна

к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Зарубин Андрей Владимирович

Ведущий инженер, Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»
Васильева Маргарита Валерьевна

Врач клинической лабораторной диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Восканян Анаит Эдуардовна

Генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Пшеничникова Ирина Игоревна

к.м.н., детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава России
Зарубина Вера Владимировна

Генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Трунина Инна Игоревна

д.м.н., кафедра госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ
Торопчина Лия Владимировна

к.м.н., кафедра детской оториноларингологии им. проф. Б.В. Шеврыгина ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ
Латышев Олег Юрьевич

к.м.н., доцент кафедры детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Секция №1
10:00-16:00

Междисциплинарная школа для врачей:

Дефицит биотинидазы - от скрининга к терапии

Модератор секции

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ

10:00-10:30

Клинические проявления и терапия дефицита биотинидазы

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

10:30-11:00

Тема доклада уточняется

Репьев Андрей Петрович

Руководитель отдела продаж «Неомассс Диагностика»

11:00-11:30

Неонатальный скрининг на дефицит биотинидазы

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

11:30-12:00

Лабораторная диагностика дефицита биотинидазы и контроль лечения

Александрова Дарья Юрьевна

к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

12:00-12:30

Интерактивная панель: дифференциальная диагностика дефицита биотинидазы

Кекеева Татьяна Николаевна

Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

12:30-13:00

Перерыв

13:00-14:00

Разбор клинических случаев

Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-неврологи, врачи-неонатологи

14:00-14:30

Критерии инвалидности у детей с наследственными болезнями обмена веществ

Представитель МСЭ

14:30-15:30

Правила назначения препаратов и лечебного питания-нормативные документы и практические рекомендации

Витковская Ирина Петровна

к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России

15:30-16:00

Дискуссия

Все участники

Секция №2
10:00-17:00

Междисциплинарная школа для врачей

«Синдром Смита–Лемли–Опитца (СЛО):

от диагноза к практике»

Модератор секции

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

10:00-10:30

Клинические портрет синдрома Смита-Лемли-Опитца

Кондакова Ольга Борисовна

к.м.н., ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

10:30-11:00

Атипичные формы синдрома Смита-Лемли-Опитца

Анисимова Инга Вадимовна

к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

11:00-11:30

ИИ для анализа фенотипа: компьютерная дисморфология

Зарубин Андрей Владимирович

Ведущий инженер, Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

11:30-12:00

Клинический квиз: СЛО или нет?
Дифференциальная диагностика в реальных случаях

Кекеева Татьяна Николаевна

Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

12:00-12:30

Лабораторная диагностика синдрома Смита-Лемли Опитца

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Васильева Маргарита Валерьевна

Врач клинической лабораторной диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

12:30-13:00

Генетическое консультирование семьи, интерпретация генетических данных

Восканян Анаит Эдуардовна

Генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

13:00-13:30

Перерыв

13:30-14:30

Междисциплинарный консилиум: разбор клинических случаев

Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-кардиологи

14:30-15:00

Правила расчета диеты при синдроме Смита-Лемли-Опитца

Пшеничникова Ирина Игоревна

к.м.н., детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава России

Зарубина Вера Владимировна

Генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

15:00-16:00

Подходы к лечению синдрома Смита-Лемли-Опитца

Трунина Инна Игоревна

д.м.н., кафедра госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ

Торопчина Лия Владимировна

к.м.н., кафедра детской оториноларингологии им. проф. Б.В. Шеврыгина ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ

Латышев Олег Юрьевич

к.м.н., доцент кафедры детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Строкова Татьяна Викторовна

д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова

16:00-16:30

Правила назначения препаратов и лечебного питания: нормативные документы и практические рекомендации

Витковская Ирина Петровна

к.м.н., доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России

16:30-17:00

Резюме школы: чек-лист врача при подозрении на синдром Смита-Лемли-Опитца

Ответы на вопросы. Дискуссия.

Все участники

Технический организатор проекта

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»

ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ