АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
12 мая 2026 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
  • Бостанова Фатима Мунияминовна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Нагорнов Илья Олегович
    Научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Франческа Фумагалли
    д.м.н., невролог, Научный институт IRCCS Сан-Рафаэле (Милан, Италия)
  • Баранова Полина Владимировна
    д.б.н., главный научный сотрудник (Лаборатория некодирующих вариантов генома) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Сайфуллина Елена Владимировна
    д.м.н, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России
  • Лецкая Ольга Александровна
    И.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
  • Салюкова Ольга Александровна
    к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск
  • Наталья Александровна Шолохова
    д.м.н, профессор кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; заведующая отделением лучевой диагностики ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира Департамента здравоохранения города Москвы
  • Кох Эмилия Эдуардовна
    Врач-генетик высшей категории, Красноярский краевой медико-генетический центр, г. Красноярск
  • Никишина Ирина Петровна
    к.м.н., заведующий лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИР им. В.А. Насоновой
Зал №1
10:00-17:30

Междисциплинарная школа для врачей.

«Лейкодистрофии - гид по диагностике и лечению»

Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:00-10:15
10:00-10:15
Открытие
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:15-10:45
10:15-10:45
Лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии: клинико-нейровизуализационный гид для практикующего врача
Бостанова Фатима Мунияминовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:45-11:15
10:45-11:15
Интерактивная панель: Дифференциальная диагностика лейкодистрофий / лейкоэнцефалопатий
Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Кекеева Татьяна Николаевна

Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
11:15-11:45
11:15-11:45
Особенности клинических проявлений отдельных форм лейкодистрофий
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
11:45-12:15
11:45-12:15
Лабораторная диагностика лейкодистрофий
Нагорнов Илья Олегович
Научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:15-12:45
12:15-12:45
Взрослые формы лейкодистрофий: особенности клинических проявлений и сложности дифференциальной диагностики
Бостанова Фатима Мунияминовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:45-13:30
12:45-13:30
Перерыв
13:30-14:30
13:30-14:30
РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-неврологи
14:30-15:00
14:30-15:00
Генная терапия лейкодистрофий: современное состояние и перспективы на будущее
Франческа Фумагалли
д.м.н., невролог, Научный институт IRCCS Сан-Рафаэле (Милан, Италия)

* синхронный перевод доклада Елена Мареева
15:00-15:30
15:00-15:30
Неонатальный скрининг на Х-слепленную адренолейкодистрофию
Баранова Полина Владимировна
д.б.н., главный научный сотрудник (Лаборатория некодирующих вариантов генома) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
15:30-16:00
15:30-16:00
Подходы к лечению лейкодистрофий
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
16:00-16:30
16:00-16:30
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии (LBSL): диагностика и перспективы в терапии
Сайфуллина Елена Владимировна
д.м.н, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России
16:30-17:00
16:30-17:00
Оформление инвалидности при лейкодистрофиях и лейкоэнцефалоптиях
Лецкая Ольга Александровна
И.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
17:00-17:30
17:00-17:30
Дискуссия
Все участники
Зал №2
10:00-12:20

«Красные флаги» в диагностике редких болезней»

Модератор секции
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:00-10:30
10:00-10:30
Собираем сложный пазл: клиника и диагностика дефицита AADC
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»,  баллы НМО не начисляются
10:30-10:50
10:30-10:50
Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа: как не пропустить диагноз?
Салюкова Ольга Александровна
к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск

* при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
10:50-11:10
10:50-11:10
Гипофасфатазия - «красные флаги» на рентгенограмме
Наталья Александровна Шолохова
д.м.н, профессор кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; заведующая отделением лучевой диагностики ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира Департамента здравоохранения города Москвы
11:10-11:25
11:10-11:25
Региональный опыт наблюдения ребенка с ахондроплазией
Кох Эмилия Эдуардовна
Врач-генетик высшей категории, Красноярский краевой медико-генетический центр, г. Красноярск

* при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
11:25-11:55
11:25-11:55
Фибродисплазия прогрессирующая осифицирующая (ФОП)
Никишина Ирина Петровна
к.м.н., заведующий лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИР им. В.А. Насоновой
11:55-12:20
11:55-12:20
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
Форма регистрации и ссылка на трансляцию будут доступны на данной странице в день мероприятия
с 8:00 (МСК)
12 мая 2026 года
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ