АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
9 июня 2026 года
Зал №1
09:45-13:50

Междисциплинарная школа для врачей.

«Синдром вялого ребенка: ранние нейромышечные и метаболические заболевания»

Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:00-10:30
10:00-10:30
Миопатия Дюшенна - от диагноза к терапии
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:30-11:00
10:30-11:00
Клинические проявления митохондриальных болезней
Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
11:00-11:20
11:00-11:20
Генетическое консультирование при мышечной гипотонии: от фенотипа к генетическому варианту и обратно
Шаркова Инна Валентиновна

д.м.н., в.н.с. лаборатории нейрогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
11:20-11:40
11:20-11:40
Диагностика новых форм нервно-мышечных заболеваний
Курбатов Сергей Александрович
к.м.н., врач-генетик, Воронежский государственный медицинский университет имени. Н.Н. Бурденко
11:40-12:00
11:40-12:00
ТК2-ассоциированная миопатия клинические проявления и подходы к терапии
Артамонова Ирина Никитична
Врач-педиатр, НМИЦ им. В.А. Алмазова
12:00-12:30
12:00-12:30
Нейротрансмиттерные нарушения при дефиците AADC: от симптомов к диагнозу
Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой (Кафедра генетики неврологических болезней) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

* При поддержке ООО «Питиси Терапьютикс»
12:30-13:30
12:30-13:30
РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-неврологи
12:30-12:40
12:30-12:40
Мышечная дистрофия, которую видно не только в мышцах
Бостанова Фатима Мунияминовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:40-12:50
12:40-12:50
Что может скрываться за Синдромом Мебиуса
Восканаян Анаит Эдуардовна
Врач-генетик консультативного отделения, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:50-13:00
12:50-13:00
RYR1- ассоциированная врожденная миопатия 1В как причина неонатального синдрома мышечной гипотонии
Нужная Екатерина Юрьевна
Врач-генетик, научный сотрудник НКО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
13:00-13:10
13:00-13:10
Меж двух огней: как быть пациенту?
Субботин Дмитрий Михайлович
Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
13:10-13:20
13:10-13:20
Двое из ларца: диагноз за пределами экзома
Курякова Наталья Борисовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
13:20-13:30
13:20-13:30
ASCC1-ассоциированное нервно-мышечное заболевание: новый фенотип
Курякова Наталья Борисовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
13:30-13:50
13:30-13:50
Правила назначения препаратов и лечебного питания-нормативные документы и практические рекомендации
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
Зал №2
12:20-15:30

Редкие болезни в практике врача: клинический разбор

Модератор секции
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова
12:20-12:40
12:20-12:40
Синдром Алажилля: серия клинических случаев
Лаврова Алла Евгеньевна
д.м.н., зав. педиатрическим отделением N 2 Института педиатрии, директор Института педиатрии, Университетская клиника ФГБОУ ВО «ПИМУ» МЗ России ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России (г. Нижний Новгород)
12:40-13:00
12:40-13:00
Семейный внутрипеченочный холестаз ранняя манифестация
Дегтярева Анна Владимировна
Заведующий отделом педиатрии института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
13:00-13:30
13:00-13:30
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
13:40-14:00
13:40-14:00
Неврологический портрет пациента с нейрональным цероидным липофусцинозом тип 2
Клейменова Ирина Станиславовна
к.м.н, врач высшей категории, заведующая психоневрологическим отделением №3 Воронежской областной детской клинической больницы №1
14:00-14:20
14:00-14:20
Фенилкетонурия - известное заболевание. Новые подходы к диагностике и терапии
Зарубина Вера Владимировна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
14:20-14:50
14:20-14:50
Ребенок с деформациями нижних конечностей и низким фосфором: диагностический поиск в практике педиатра
Шатохина Наталья Сергеевна
к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ (г. Красондар, Россия)

* При поддержке ООО «Свикс Хэлскеа»
14:50-15:30
14:50-15:30
Перерыв
Общий зал
15:30-16:45
Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
15:30-16:00
15:30-16:00
Критерии инвалидности у детей с наследственными болезнями обмена веществ
Лецкая Ольга Александровна
И.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-соци альной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
16:00-16:30
16:00-16:30
Правила назначения препаратов и лечебного питания - нормативные документы и практические рекомендации
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)
16:30-16:45
16:30-16:45
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
Форма регистрации и ссылка на трансляцию будут доступны на данной странице в день мероприятия
с 8:00 (МСК)
9 июня 2026 года
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ