АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
12 мая 2026 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Михайлова Светлана Витальевна
    д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
  • Бостанова Фатима Мунияминовна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Нагорнов Илья Олегович
    Научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Франческа Фумагалли
    д.м.н., невролог, Научный институт IRCCS Сан-Рафаэле (Милан, Италия)
  • Баранова Полина Владимировна
    Научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Сайфуллина Елена Владимировна
    д.м.н, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России
  • Лецкая Ольга Александровна
    И.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
  • Салюкова Ольга Александровна
    к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск
  • Наталья Александровна Шолохова
    д.м.н, профессор кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; заведующая отделением лучевой диагностики ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира Департамента здравоохранения города Москвы
  • Кох Эмилия Эдуардовна
    Врач-генетик высшей категории, Красноярский краевой медико-генетический центр, г. Красноярск
  • Никишина Ирина Петровна
    к.м.н., заведующий лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИР им. В.А. Насоновой
  • Восканаян Анаит Эдуардовна
    Врач-генетик консультативного отделения, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Шуткова Алла Юрьевна
    к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии ПИМУ
  • Халецкая Ольга Владимировна
    д.м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ПИМУ МЗ РФ, (г. Нижний Новгород)
  • Конурина Ольга Викторовна
    к.м.н., зав.неврологическим отделением ДГКБ N1, невролог, эпилептолог (г. Нижний Новгород)
  • Порозова Вероника Николаевна
    Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Зал №1
10:00-17:30

Междисциплинарная школа для врачей.

«Лейкодистрофии - гид по диагностике и лечению»

ВЫ МОЖЕТЕ ЗАДАТЬ ВОПРОС СПИКЕРАМ СЕКЦИИ №1 ВО ВРЕМЯ ТРАНСЛЯЦИИ
Модератор секции
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:00-10:15
10:00-10:15
Открытие
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:15-10:45
10:15-10:45
Лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии: клинико-нейровизуализационный гид для практикующего врача
Бостанова Фатима Мунияминовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:45-11:15
10:45-11:15
Интерактивная панель: Дифференциальная диагностика лейкодистрофий / лейкоэнцефалопатий
Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
11:15-11:45
11:15-11:45
Особенности клинических проявлений отдельных форм лейкодистрофий
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
11:45-12:15
11:45-12:15
Лабораторная диагностика лейкодистрофий
Нагорнов Илья Олегович
Научный сотрудник, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:15-12:45
12:15-12:45
Взрослые формы лейкодистрофий: особенности клинических проявлений и сложности дифференциальной диагностики
Бостанова Фатима Мунияминовна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
12:45-13:30
12:45-13:30
Перерыв
РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
Врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-неврологи
13:30-13:40
13:30-13:40
Метахроматическая лейкодистрофия с поздним дебютом: от первых симптомов к диагнозу
Восканаян Анаит Эдуардовна
Врач-генетик консультативного отделения, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
13:40-13:50
13:40-13:50
Фенотипическое разнообразие болезни Краббе
Зарубина Вера Владимировна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
13:50-14:00
13:50-14:00
Лейкоэнцефалопатия с преимущественым поражением ствола и спинного мозга и высоким лактатом при МР- спектроскопии: трудный путь к диагнозу

Шуткова Алла Юрьевна
к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии ПИМУ

Халецкая Ольга Владимировна
д.м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ПИМУ МЗ РФ, (г. Нижний Новгород)

Конурина Ольга Викторовна
к.м.н., зав.неврологическим отделением ДГКБ N1, невролог, эпилептолог, (г. Нижний Новгород)
14:00-14:10
14:00-14:10
От первых симптомов к мультидисциплинарному ведению: путь пациента с Х-сцепленной лейкоадренодистрофией
Порозова Вероника Николаевна
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
14:10-14:30
14:10-14:30
Совместное обсуждение клинических случаев: опыт и выводы
Все участники
14:30-15:00
14:30-15:00
Генная терапия лейкодистрофий: современное состояние и перспективы на будущее
Франческа Фумагалли
д.м.н., невролог, Научный институт IRCCS Сан-Рафаэле (Милан, Италия)

* синхронный перевод доклада Елена Мареева
15:00-15:30
15:00-15:30
Неонатальный скрининг на Х-слепленную адренолейкодистрофию
Баранова Полина Владимировна
Научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
15:30-16:00
15:30-16:00
Подходы к лечению лейкодистрофий
Михайлова Светлана Витальевна
д.м.н., Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
16:00-16:30
16:00-16:30
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии (LBSL): диагностика и перспективы в терапии
Сайфуллина Елена Владимировна
д.м.н, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России
16:30-17:00
16:30-17:00
Оформление инвалидности при лейкодистрофиях и лейкоэнцефалоптиях
Лецкая Ольга Александровна
И.О. руководителя - главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н., врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
17:00-17:30
17:00-17:30
Дискуссия
Все участники
Зал №2
10:00-12:20

«Красные флаги» в диагностике редких болезней»

ВЫ МОЖЕТЕ ЗАДАТЬ ВОПРОС СПИКЕРАМ СЕКЦИИ №2 ВО ВРЕМЯ ТРАНСЛЯЦИИ
Модератор секции
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
10:00-10:30
10:00-10:30
Собираем сложный пазл: клиника и диагностика дефицита AADC
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»,  баллы НМО не начисляются
10:30-10:50
10:30-10:50
Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа: как не пропустить диагноз?
Салюкова Ольга Александровна
к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск

* при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
10:50-11:10
10:50-11:10
Гипофасфатазия - «красные флаги» на рентгенограмме
Наталья Александровна Шолохова
д.м.н, профессор кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; заведующая отделением лучевой диагностики ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира Департамента здравоохранения города Москвы
11:10-11:25
11:10-11:25
Региональный опыт наблюдения ребенка с ахондроплазией
Кох Эмилия Эдуардовна
Врач-генетик высшей категории, Красноярский краевой медико-генетический центр, г. Красноярск

* при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются
11:25-11:55
11:25-11:55
Фибродисплазия прогрессирующая осифицирующая (ФОП)
Никишина Ирина Петровна
к.м.н., заведующий лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИР им. В.А. Насоновой
11:55-12:20
11:55-12:20
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ